Mundo em preto e branco: por que tantas pessoas com daltonismo na ilha de Pingelap

Na parte equatorial do Oceano Pacífico, há uma pequena ilha chamada Pingelap, que pertence ao estado dos Estados Federados da Micronésia (estado de Pohnpei). Esta ilha possui uma área de apenas 1,8 km2. Vale ressaltar que entre sua população há a maior porcentagem de pessoas que sofrem de uma forma rara de daltonismo - monocromatismo, ou seja, uma completa falta de visão de cores. Isso não está mais em nenhum lugar do mundo.

O monocromatismo ou a acromatopsia é a forma mais rara de comprometimento da visão de cores. As pessoas que sofrem desta doença hereditária veem o mundo em preto e branco. Outra característica do monocromatismo é que, sob luz intensa, as pessoas vêem pior do que ao entardecer. Em nosso planeta, existem poucas pessoas, menos de 0,0001% do número total de terráqueos. Mas em uma ilha incomum, onde vivem apenas 250 pessoas, cerca de 5% da população sofre de monocromatismo. O que pode ser associado a uma taxa tão alta?

Acontece que em 1775 um tufão mortal atingiu a ilha. Como resultado do desastre, a maioria dos habitantes da ilha morreu, cerca de 20 pessoas sobreviveram. Este pequeno grupo de pessoas se tornou o ancestral de todos os habitantes modernos da ilha de Pingelap.

Segundo os pesquisadores, um dos 20 habitantes da ilha que sobreviveu a um terrível desastre natural foi portador de uma mutação genética que, com uma certa combinação de genes, contribui para a ocorrência de acromatopsia. Esse estado de coisas levou ao fato de que todos os seus descendentes se tornaram portadores de uma mutação que contribui para o aparecimento da visão em preto e branco.

Devido ao pequeno número de ilhéus, alianças familiares estreitamente relacionadas se tornaram inevitáveis em Pingelap. Isso não poderia deixar de afetar sua saúde: a diversidade genética da população da ilha era baixa. Na genética, essa condição é chamada de "efeito gargalo". É caracterizada por uma baixa diversidade do pool genético, que ocorre após a restauração da população de um pequeno número de indivíduos. Um efeito semelhante é observado em populações humanas isoladas, na maioria das vezes insulares, e também é amplamente conhecido entre os animais.

Curiosamente, na grande maioria dos casos, os homens sofrem de acromatopsia, como todas as outras deficiências visuais em cores. As mulheres são apenas portadoras do gene, mas raramente elas mesmas adoecem. Isso acontece se o pai da mulher sofre de acromatopsia e a mãe é portadora de uma combinação genética especial. Ao mesmo tempo, os geneticistas também descobriram que cônjuges que não são de achromatopsia podem ter filhos doentes. Isso acontecerá se ambos forem portadores de um gene mutado, e a probabilidade de surgimento de filhos doentes for bastante alta - 25%.

Após a descoberta de uma concentração incomumente alta do gene da achromatopsia na ilha de Pingelap, cientistas de todo o mundo freqüentaram. A genética espera que os dados obtidos os ajudem a avançar no estudo não apenas do daltonismo, mas também de outras doenças hereditárias da humanidade.